17-hidroxiprogesterona en gota de sangre seca para pesquisa de hiperplasia suprarrenal congénita

Fundamento

En la hiperplasia suprarrenal congénita falta, casi siempre, la 21-hidroxilasa, la enzima que la glándula suprarrenal necesita para fabricar cortisol y aldosterona. Como el cortisol no se produce, la hipófisis insiste con corticotrofina y la glándula se hipertrofia acumulando el metabolito que está justo antes del bloqueo: la 17-hidroxiprogesterona. Esa acumulación es la que mide el tamizaje, por inmunoensayo fluorométrico de tiempo resuelto sobre el eluido de un disco de la tarjeta. Lo que está en juego no es sólo la virilización de la recién nacida, que al menos es visible, sino la forma perdedora de sal: el déficit de aldosterona lleva a hiponatremia, hiperpotasemia y colapso circulatorio alrededor de la segunda semana de vida, en un bebé que hasta entonces parecía sano y cuyo cuadro se confunde con una sepsis. De ahí que este resultado se informe con carácter urgente. La dificultad analítica característica es la tasa de falsos positivos: la 17-hidroxiprogesterona está fisiológicamente elevada en el prematuro, en el bebé de bajo peso y en el que cursa una enfermedad grave o estrés perinatal, de modo que los programas usan puntos de corte estratificados por edad gestacional o por peso al nacer, y la confirmación se hace con un método de mayor especificidad.

Analito (qué se busca)

17-hidroxiprogesterona

Matriz (en qué muestra)

Sangre entera de talón del recién nacido secada en papel de filtro, tomada a partir de las cuarenta y ocho horas de vida

Equipamiento necesario¿Dónde lo compro?

Troqueladora de discos; lector de inmunoensayo fluorométrico de tiempo resuelto; incubadora, agitador y lavador de placas.

Reactivos¿Dónde lo compro?

Equipo de inmunoensayo para 17-hidroxiprogesterona en sangre seca, con calibradores en matriz de sangre seca y controles; tampón de elución.

Material de laboratorio¿Dónde lo compro?

Tarjetas de papel de filtro; placas; micropipetas; registro con la edad gestacional y el peso al nacer, que determinan qué punto de corte se aplica.

Consumibles¿Dónde lo compro?

Tarjetas; discos; placas; puntas; reactivos y controles.

Unidad

mol/m³ · ng/mL de sangre entera · nmol/L

Rango de referencia

El resultado del tamizaje no es un diagnóstico: un valor por encima del corte manda a recitar al bebé para una muestra de confirmación, y la confirmación es la que diagnostica, y acá la recitación es urgente, porque la forma perdedora de sal descompensa en la segunda semana de vida. Ojo: el valor está fisiológicamente elevado en el prematuro, en el bebé de bajo peso y en el que cursa una enfermedad grave, así que el punto de corte se estratifica por edad gestacional o por peso y sin ese dato el resultado no se interpreta

Norma que lo exige

La ley nacional de pesquisa neonatal obligatoria y su reglamentación, que impone el tamizaje a todo recién nacido; los programas provinciales de pesquisa, que fijan el circuito de recitación y confirmación

Norma que describe la técnica

Los insertos de los equipos de pesquisa neonatal; los procedimientos del programa, con los puntos de corte estratificados por edad gestacional o peso documentados por el laboratorio

Edición y vigencia de la norma

Insertos vigentes de los equipos en uso; protocolos y puntos de corte vigentes del programa de pesquisa neonatal

Volumen de muestra

Unas gotas de sangre de talón que llenen por completo los círculos marcados en la tarjeta de papel de filtro

Conservación y transporte

La tarjeta se seca al aire en posición horizontal, a temperatura ambiente y sin calor directo, durante al menos tres horas, y nunca se apila húmeda ni se mete en bolsa plástica antes de secar: la humedad arruina la muestra y obliga a repetir la punción. Seca, se envía en sobre de papel y se conserva refrigerada si el envío se demora. La fecha y la hora de la toma y las horas de vida del bebé viajan con la tarjeta, porque todos los valores de corte dependen de ellas.

Límite de detección típico

Lo declara el inserto del equipo en uso

Incertidumbre típica

Incluye la variabilidad del punteado de la tarjeta; es el analito del panel con mayor proporción de falsos positivos

Área

Clínico/bioquímico

Fecha de última actualización: 1/10/2026

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