Fenilalanina en gota de sangre seca para pesquisa de fenilcetonuria

Fundamento

La fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo en el que falta o no funciona la fenilalanina hidroxilasa, la enzima que convierte fenilalanina en tirosina. La fenilalanina que llega con las proteínas de la leche se acumula en sangre y resulta tóxica para el sistema nervioso en desarrollo. Por eso la muestra se toma recién cuando el bebé ya recibió alimento: antes de la primera ingesta proteica no hay nada que acumular y el tamizaje da falso negativo. La determinación se hace sobre el eluido de un disco de la tarjeta, por dos caminos. El clásico es fluorométrico: la fenilalanina forma con la ninhidrina y un dipéptido un complejo fluorescente cuya intensidad es proporcional a la concentración. El moderno, que es el que usan los programas ampliados, es la espectrometría de masas en tándem: se infunde el eluido derivatizado, se separan los aminoácidos por su relación masa-carga y se cuantifican contra patrones marcados isotópicamente. La ventaja de este segundo camino no es sólo analítica. Permite medir en la misma corrida la tirosina, y es la relación entre fenilalanina y tirosina, más que la fenilalanina sola, la que distingue una verdadera fenilcetonuria de la hiperfenilalaninemia transitoria del prematuro o del bebé con nutrición parenteral.

Analito (qué se busca)

Fenilalanina

Matriz (en qué muestra)

Sangre entera de talón del recién nacido secada en papel de filtro, tomada a partir de las cuarenta y ocho horas de vida

Equipamiento necesario¿Dónde lo compro?

Troqueladora de discos; fluorómetro de placas, o espectrómetro de masas en tándem con infusión directa para los programas ampliados; incubadora y agitador de placas.

Reactivos¿Dónde lo compro?

Reactivo de ninhidrina y dipéptido para el método fluorométrico, o solución de derivatización y patrones internos marcados isotópicamente para la espectrometría de masas; calibradores en matriz de sangre seca y controles.

Material de laboratorio¿Dónde lo compro?

Tarjetas de papel de filtro; placas; micropipetas; registro con la fecha y hora de la toma, las horas de vida y si el bebé ya había recibido alimentación.

Consumibles¿Dónde lo compro?

Tarjetas; discos; placas; puntas; reactivos y controles.

Unidad

mol/m³ · mg/dL · µmol/L · relación fenilalanina sobre tirosina

Rango de referencia

El resultado del tamizaje no es un diagnóstico: un valor por encima del corte manda a recitar al bebé para una muestra de confirmación, y la confirmación es la que diagnostica. Ojo: si la muestra se toma antes de que el bebé haya recibido alimento el resultado es falsamente normal, porque no hubo aporte de proteínas; y en el prematuro o con nutrición parenteral puede haber hiperfenilalaninemia transitoria, que la relación con la tirosina ayuda a distinguir

Norma que lo exige

La ley nacional de pesquisa neonatal obligatoria y su reglamentación, que impone el tamizaje a todo recién nacido; los programas provinciales de pesquisa, que fijan el circuito de recitación y confirmación

Norma que describe la técnica

Los insertos de los equipos de pesquisa neonatal; los procedimientos y los puntos de corte del programa, documentados por el laboratorio

Edición y vigencia de la norma

Insertos vigentes de los equipos en uso; protocolos y puntos de corte vigentes del programa de pesquisa neonatal

Volumen de muestra

Unas gotas de sangre de talón que llenen por completo los círculos marcados en la tarjeta de papel de filtro

Conservación y transporte

La tarjeta se seca al aire en posición horizontal, a temperatura ambiente y sin calor directo, durante al menos tres horas, y nunca se apila húmeda ni se mete en bolsa plástica antes de secar: la humedad arruina la muestra y obliga a repetir la punción. Seca, se envía en sobre de papel y se conserva refrigerada si el envío se demora. La fecha y la hora de la toma y las horas de vida del bebé viajan con la tarjeta, porque todos los valores de corte dependen de ellas.

Límite de detección típico

Lo declara el inserto del equipo; la espectrometría de masas en tándem llega bastante más abajo que el método fluorométrico

Incertidumbre típica

Incluye la variabilidad del punteado de la tarjeta además de la del ensayo

Área

Clínico/bioquímico

Fecha de última actualización: 1/10/2026

Ficha N.º 4054 · ¿Ves algo para corregir? Escribinos