Fenotipo eritrocitario extendido y genotipado de grupos sanguíneos

Fundamento

El fenotipo se determina por hemaglutinación con antisueros específicos para los antígenos de los sistemas de mayor importancia clínica: Rh en sus cinco antígenos principales, Kell, Duffy, Kidd, MNS y Lewis, entre otros. Se hace en tarjeta de gel o en tubo con la técnica que exija cada antisuero, con controles positivo y negativo en paralelo. La limitación aparece en el paciente recientemente transfundido, cuya sangre es una mezcla de sus glóbulos y los del donante y da resultados dobles imposibles de interpretar, y en el paciente con prueba de antiglobulina directa positiva, donde los antisueros que requieren esa técnica no se pueden usar. Ahí entra el genotipado: se extrae ADN de los leucocitos del paciente —que son propios aunque los glóbulos rojos sean transfundidos— y se determinan por reacción en cadena de la polimerasa específica de alelo, por microarreglos o por secuenciación los polimorfismos que definen cada antígeno, con lo que se predice el fenotipo real. El genotipado también resuelve la determinación del grupo fetal a partir de ADN fetal libre en plasma materno, lo que evita procedimientos invasivos en el seguimiento de una embarazada aloinmunizada, y permite tipificar donantes en escala para armar un stock de fenotipos raros.

Matriz (en qué muestra)

Sangre de donantes para constituir paneles y stock fenotipado; sangre de pacientes politransfundidos y con anticuerpos; embarazadas con aloinmunización; pacientes con enfermedades crónicas transfusión dependientes; muestras de líquido amniótico o plasma materno para genotipo fetal

Equipamiento necesario¿Dónde lo compro?

Sistema de tarjetas de gel con centrífuga e incubadora; procesador automatizado de inmunohematología; termociclador convencional y en tiempo real; plataforma de microarreglos o de secuenciación; centrífuga refrigerada; campana de flujo laminar.

Reactivos¿Dónde lo compro?

Antisueros específicos de cada antígeno con sus controles; suero antiglobulina; juegos de extracción de ADN; juegos comerciales de genotipado eritrocitario; células de reactividad conocida; solución de lavado.

Material de laboratorio¿Dónde lo compro?

Tarjetas de gel; tubos de hemólisis; tubos de reacción; micropipetas con puntas con filtro; gradillas.

Consumibles¿Dónde lo compro?

Antisueros y juegos comerciales; tarjetas; puntas con filtro; guantes.

Unidad

1 · antígenos presentes y ausentes por sistema · fenotipo probable predicho por genotipo · concordancia entre fenotipo y genotipo · antígenos a respetar en la selección de unidades

Rango de referencia

El resultado se informa como perfil antigénico; en pacientes con transfusión crónica se busca compatibilidad al menos en Rh y Kell, y se amplía a otros sistemas cuando ya hay aloinmunización

Norma que lo exige

La ley de sangre y las normas técnicas nacionales de hemoterapia, que establecen los estudios inmunohematológicos y las condiciones para la transfusión de pacientes aloinmunizados y politransfundidos; los estándares de acreditación de servicios de hemoterapia; los protocolos institucionales para pacientes con transfusión crónica

Norma que describe la técnica

Las normas técnicas nacionales de hemoterapia y los estándares internacionales de bancos de sangre sobre fenotipado y compatibilidad extendida; las recomendaciones de las sociedades de hemoterapia sobre genotipado eritrocitario; las instrucciones de uso de los reactivos y juegos comerciales; los procedimientos validados del servicio

Edición y vigencia de la norma

Normas técnicas nacionales de hemoterapia vigentes; estándares internacionales de bancos de sangre vigentes

Volumen de muestra

Destructivo en la porción usada. De 4 a 10 mL de sangre con anticoagulante según la extensión del estudio

Conservación y transporte

En el paciente politransfundido se registra la fecha de la última transfusión, porque el fenotipo serológico no se puede interpretar hasta pasados unos tres meses y ese dato define si hay que ir al genotipado. Las muestras para biología molecular se guardan refrigeradas y se procesan con material dedicado, con controles de contaminación. Los antisueros son caros y escasos, se conservan a la temperatura de su ficha y se controlan antes de cada serie; algunos requieren técnicas específicas que no se pueden intercambiar sin invalidar el resultado.

Límite de detección típico

No aplica en serología; la vía molecular detecta los alelos con la sensibilidad propia de la amplificación

Incertidumbre típica

Los resultados son categóricos; la discordancia entre fenotipo y genotipo se investiga y se informa, porque puede revelar un alelo variante

Área

Clínico/bioquímico; Biología molecular

Fecha de última actualización: 10/9/2026