Otras variantes de hemoglobina en sangre entera con EDTA

Fundamento

La sangre entera con EDTA se procesa fresca o conservada en frío pocos días. El hemolizado se obtiene lisando los glóbulos rojos, y sobre él se separan las hemoglobinas por su carga, por electroforesis en medio alcalino o ácido, o por cromatografía líquida de intercambio catiónico, que es hoy el método de rutina porque cuantifica y separa en una sola corrida. Hay cientos de variantes de hemoglobina descriptas y la mayoría no tiene consecuencias clínicas, pero el laboratorio tiene que poder decir que encontró algo anómalo aunque no pueda ponerle nombre. Eso es lo que informa esta determinación: la presencia de una fracción que no corresponde a ninguna de las hemoglobinas habituales, con su porcentaje y su posición. La identificación definitiva de una variante rara exige otras técnicas —isoelectroenfoque, espectrometría de masas o secuenciación del gen— y por eso el informe dice que se detectó una variante y no cuál, hasta confirmarla.

Analito (qué se busca)

Otras variantes de hemoglobina

Matriz (en qué muestra)

Sangre entera con EDTA

Equipamiento necesario¿Dónde lo compro?

Cromatógrafo líquido dedicado de intercambio catiónico para hemoglobinas o sistema de electroforesis capilar, con su densitómetro; centrífuga; contador hematológico para los índices. Secuenciador para la identificación de la variante cuando la cromatografía y la electroforesis no alcanzan.

Proveedores de Centrífugas · Biología molecular · Cromatografía líquida (HPLC/UPLC).

Reactivos¿Dónde lo compro?

Columnas y tampones del sistema cromatográfico; tampones de electroforesis alcalina y ácida; juego de extracción de ADN y de secuenciación de los genes de globina; controles.

Proveedores de Biología molecular.

Material de laboratorio¿Dónde lo compro?

Tubos con EDTA; viales; portaobjetos; tiras de acetato.

Consumibles¿Dónde lo compro?

Columna; tampones; tiras de acetato; juegos de secuenciación.

Unidad

1 · % del total de hemoglobina · posición relativa en la corrida

Norma que lo exige

Las guías de diagnóstico de anemias del Ministerio de Salud y de la Sociedad Argentina de Hematología; los programas de pesquisa neonatal que incluyen hemoglobinopatías en algunas jurisdicciones; el asesoramiento genético prenupcial y preconcepcional en poblaciones de riesgo; Ley 17.132; ISO 15189norma internacional

Norma que describe la técnica

Las guías del Comité Británico de Estándares en Hematología para el diagnóstico de laboratorio de hemoglobinopatías; CLSI H62 para la evaluación de hemoglobinopatías; las recomendaciones de la Federación Internacional de Talasemia; las guías de la Sociedad Argentina de Hematología; ISO 15189norma internacional

Edición y vigencia de la norma

CLSI H62 (2023); guías del BCSH, vigentes

Volumen de muestra

3 a 5 mL de sangre entera con EDTA, con hemograma completo de la misma extracción

Conservación y transporte

La muestra se conserva refrigerada y se procesa dentro de la semana; una muestra vieja o hemolizada da picos de degradación que se confunden con variantes. El estudio no se hace dentro de los tres meses de una transfusión, porque se analiza la hemoglobina del donante y no la del paciente, y ese es el error de interpretación más frecuente. En un recién nacido predomina la hemoglobina fetal y el perfil se interpreta con las tablas de la edad. El informe tiene que decir el método usado y si la variante fue confirmada por un segundo método.

Límite de detección típico

0,2 a 0,5 % de una fracción minoritaria

Área

Clínico/bioquímico; Biología molecular

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Fecha de última actualización: 5/10/2026

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