Tirotrofina en gota de sangre seca para pesquisa de hipotiroidismo congénito

Fundamento

El hipotiroidismo congénito es la causa prevenible de discapacidad intelectual más frecuente, y su característica clínica es cruel: el recién nacido afectado parece normal, porque durante el embarazo recibió hormona tiroidea de la madre. Para cuando aparecen los signos, el daño del sistema nervioso ya está hecho. El tamizaje aprovecha el mecanismo de retroalimentación del eje: si la tiroides del bebé no produce hormona, la hipófisis aumenta la secreción de tirotrofina, de modo que una tirotrofina alta señala la falla aunque todo lo demás parezca normal. La medición se hace sobre un disco troquelado de la tarjeta de papel de filtro: se lo coloca en un pocillo, se eluye la sangre seca en un tampón y sobre ese eluido se corre un inmunoensayo de dos sitios, fluorométrico de tiempo resuelto o quimioluminiscente, con anticuerpos anti-tirotrofina. El valor se compara con un punto de corte propio del programa, que no es el valor de referencia del suero del adulto. Dos cuestiones de tiempo mandan sobre el resultado: en las primeras horas de vida hay un pico fisiológico de tirotrofina que da falsos positivos, por lo que la muestra se toma después de las cuarenta y ocho horas; y en el prematuro y en el bebé internado la respuesta puede ser tardía, por lo que el programa prevé una segunda muestra.

Analito (qué se busca)

Tirotrofina

Matriz (en qué muestra)

Sangre entera de talón del recién nacido secada en papel de filtro, tomada a partir de las cuarenta y ocho horas de vida

Equipamiento necesario¿Dónde lo compro?

Troqueladora de discos de papel de filtro; lector de inmunoensayo fluorométrico de tiempo resuelto o quimioluminiscente para pesquisa neonatal; agitador e incubadora de placas; lavador de placas.

Reactivos¿Dónde lo compro?

Equipo de inmunoensayo para tirotrofina en sangre seca, con sus calibradores en matriz de sangre seca y controles de varios niveles; tampón de elución.

Material de laboratorio¿Dónde lo compro?

Tarjetas de papel de filtro para pesquisa neonatal; placas de ensayo; micropipetas; registro con la fecha y hora de la toma, las horas de vida, la edad gestacional y el peso al nacer.

Consumibles¿Dónde lo compro?

Tarjetas; discos troquelados; placas; puntas; reactivos y controles.

Unidad

kg/m³ · µUI/mL de sangre entera · mUI/L

Rango de referencia

El resultado del tamizaje no es un diagnóstico: un valor por encima del corte manda a recitar al bebé para una muestra de confirmación, y la confirmación es la que diagnostica. El valor de corte es el del programa y está referido a sangre entera seca, no al suero: no se compara con el valor de referencia de una tirotrofina en suero. Ojo: antes de las cuarenta y ocho horas de vida hay un pico fisiológico que da falsos positivos, y en el prematuro la respuesta puede ser tardía y exigir una segunda muestra

Norma que lo exige

La ley nacional de pesquisa neonatal obligatoria y su reglamentación, que impone el tamizaje a todo recién nacido; los programas provinciales de pesquisa, que fijan el circuito de recitación y confirmación

Norma que describe la técnica

Los insertos de los equipos de pesquisa neonatal, con sus calibradores en matriz de sangre seca; los procedimientos y los puntos de corte del programa de pesquisa, documentados por el laboratorio

Edición y vigencia de la norma

Insertos vigentes de los equipos en uso; protocolos y puntos de corte vigentes del programa de pesquisa neonatal

Volumen de muestra

Unas gotas de sangre de talón que llenen por completo los círculos marcados en la tarjeta de papel de filtro

Conservación y transporte

La tarjeta se seca al aire en posición horizontal, a temperatura ambiente y sin calor directo, durante al menos tres horas, y nunca se apila húmeda ni se mete en bolsa plástica antes de secar: la humedad arruina la muestra y obliga a repetir la punción. Seca, se envía en sobre de papel y se conserva refrigerada si el envío se demora. La fecha y la hora de la toma y las horas de vida del bebé viajan con la tarjeta, porque todos los valores de corte dependen de ellas.

Límite de detección típico

Lo declara el inserto del equipo; la sensibilidad se ajusta para discriminar alrededor del punto de corte del programa, no en el extremo bajo

Incertidumbre típica

La variabilidad incluye la del punteado de la tarjeta: un círculo mal llenado o con capas superpuestas cambia el volumen de sangre del disco y desplaza el resultado

Área

Clínico/bioquímico

Fecha de última actualización: 1/10/2026

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