Translocaciones génicas

Fundamento

Las translocaciones génicas se detectan con sondas de ruptura o de fusión. Las de ruptura marcan los dos extremos de un mismo gen con colores distintos: si el gen está intacto las señales se ven juntas, y si se rompió se separan, lo que permite detectar cualquier reordenamiento sin saber cuál es el otro participante. Las de fusión marcan dos genes distintos y la señal superpuesta indica que se unieron. Se aplica sobre cortes en parafina o citoblocks y se lee por microscopía de fluorescencia. Es el ensayo que define el diagnóstico de varios linfomas y sarcomas y la indicación de inhibidores específicos.

Analito (qué se busca)

translocaciones génicas

Matriz (en qué muestra)

Cortes de tumores en parafina; citoblocks y extendidos citológicos; biopsias de médula ósea; tejido con sospecha de infección viral; material de archivo

Equipamiento necesario¿Dónde lo compro?

Sistema de hibridación con placa térmica programable y cámara húmeda; microscopio de fluorescencia con filtros y cámara; microscopio óptico para la variante cromogénica; baño termostático; estufa; escáner de preparados con análisis de imagen.

Reactivos¿Dónde lo compro?

Sondas de ADN marcadas con fluoróforos o con haptenos; soluciones de pretratamiento y proteasa; soluciones de lavado de rigurosidad; contratinción nuclear; sistemas de detección cromogénica; medios de montaje antidesvanecimiento.

Material de laboratorio¿Dónde lo compro?

Portaobjetos cargados; cubreobjetos y sellador; cámaras húmedas; pipetas de precisión; controles en bloque.

Consumibles¿Dónde lo compro?

Sondas y reactivos; portaobjetos; sellador; guantes.

Unidad

Ninguna

Rango de referencia

Los puntos de corte de amplificación y las zonas de resultado equívoco están definidos en las guías, junto con el número mínimo de núcleos a contar y la conducta ante un resultado en zona límite

Norma que lo exige

Las guías de las sociedades de patología y oncología que establecen la hibridación in situ como método de confirmación de amplificación génica y sus criterios de conteo e informe; los estándares de acreditación de laboratorios de patología; las disposiciones de la autoridad regulatoria sobre productos de diagnóstico in vitro; los programas de evaluación externa específicos

Norma que describe la técnica

Las guías internacionales sobre determinación de amplificación génica por hibridación in situ, con sus criterios de conteo, relaciones de corte y manejo de casos límite; los manuales de citogenética y de patología molecular; las instrucciones de uso de las sondas comerciales

Edición y vigencia de la norma

Guías internacionales sobre hibridación in situ en patología vigentes; estándares de acreditación vigentes

Volumen de muestra

Destructivo en los cortes usados

Conservación y transporte

El pretratamiento es el punto crítico: poca digestión deja señales débiles y demasiada destruye la morfología y produce núcleos sin señal, que se leen erróneamente como deleción. Por eso cada bloque se ajusta según su fijación y se controla con un preparado de referencia. Los preparados fluorescentes se guardan a oscuras y en frío y pierden señal con el tiempo, así que se documentan con imágenes en el momento de la lectura; la variante cromogénica no tiene ese problema. Se registra el tiempo de fijación del caso, que condiciona el resultado tanto como en la inmunohistoquímica.

Área

Clínico/bioquímico; Biología molecular

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Fecha de última actualización: 5/10/2026

Ficha N.º 4477 · ¿Ves algo para corregir? Escribinos