Translocaciones génicas

Fundamento

Las translocaciones génicas se detectan con sondas de ruptura o de fusión. Las de ruptura marcan los dos extremos de un mismo gen con colores distintos: si el gen está intacto las señales se ven juntas, y si se rompió se separan, lo que permite detectar cualquier reordenamiento sin saber cuál es el otro participante. Las de fusión marcan dos genes distintos y la señal superpuesta indica que se unieron. Se aplica sobre cortes en parafina o citoblocks y se lee por microscopía de fluorescencia. Es el ensayo que define el diagnóstico de varios linfomas y sarcomas y la indicación de inhibidores específicos.

Analito (qué se busca)

Translocaciones génicas

Matriz (en qué muestra)

Cortes de tumores en parafina; citoblocks y extendidos citológicos; biopsias de médula ósea; tejido con sospecha de infección viral; material de archivo

Equipamiento necesario¿Dónde lo compro?

Sistema de hibridación con placa térmica programable y cámara húmeda; microscopio de fluorescencia con filtros para varios fluoróforos y cámara; escáner de preparados con análisis de imagen; estufa.

Proveedores de Estufas, muflas y hornos · Microscopía.

Reactivos¿Dónde lo compro?

Sondas de fusión o de separación de los dos genes implicados, marcadas con fluoróforos distintos; soluciones de pretratamiento y proteasa; soluciones de lavado de rigurosidad; contratinción nuclear; medios de montaje antidesvanecimiento.

Material de laboratorio¿Dónde lo compro?

Portaobjetos cargados; cubreobjetos y sellador; cámaras húmedas; pipetas de precisión; bloques y preparados de control.

Consumibles¿Dónde lo compro?

Sondas y reactivos; portaobjetos; sellador; guantes.

Proveedores de Reactivos y solventes.

Unidad

Ninguna

Rango de referencia

Los puntos de corte de amplificación y las zonas de resultado equívoco están definidos en las guías, junto con el número mínimo de núcleos a contar y la conducta ante un resultado en zona límite

Norma que lo exige

Las guías de las sociedades de patología y oncología que establecen la hibridación in situ como método de confirmación de amplificación génica y sus criterios de conteo e informe; los estándares de acreditación de laboratorios de patología; las disposiciones de la autoridad regulatoria sobre productos de diagnóstico in vitro; los programas de evaluación externa específicos

Norma que describe la técnica

Los manuales de citogenética y de patología molecular sobre hibridación in situ y las instrucciones de uso de las sondas comerciales, con sus criterios de interpretación

Edición y vigencia de la norma

Guías internacionales sobre hibridación in situ en patología vigentes; estándares de acreditación vigentes

Volumen de muestra

Destructivo en los cortes usados

Conservación y transporte

El pretratamiento es el punto crítico: poca digestión deja señales débiles y demasiada destruye la morfología y produce núcleos sin señal, que se leen erróneamente como deleción. Por eso cada bloque se ajusta según su fijación y se controla con un preparado de referencia. Los preparados fluorescentes se guardan a oscuras y en frío y pierden señal con el tiempo, así que se documentan con imágenes en el momento de la lectura; la variante cromogénica no tiene ese problema. Se registra el tiempo de fijación del caso, que condiciona el resultado tanto como en la inmunohistoquímica.

Área

Clínico/bioquímico; Biología molecular

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Fecha de última actualización: 5/10/2026

Ficha N.º 4477 · ¿Ves algo para corregir? Escribinos