Tripsina inmunorreactiva en gota de sangre seca para pesquisa de fibrosis quística

Fundamento

En la fibrosis quística, las secreciones espesas obstruyen los conductos del páncreas ya durante la vida fetal. El tripsinógeno que la glándula produce no encuentra salida hacia el intestino y refluye a la sangre, de modo que el recién nacido afectado tiene concentraciones altas de tripsina inmunorreactiva. Eso es lo que mide el tamizaje, por inmunoensayo de dos sitios sobre el eluido de un disco de la tarjeta. La lógica del resultado es distinta a la de los otros analitos del panel y conviene entenderla: la elevación es transitoria. A medida que el páncreas se destruye y se vuelve fibroso, deja de producir tripsinógeno y el valor cae, de manera que pasadas unas semanas de vida la prueba pierde sensibilidad y un bebé afectado puede dar normal. Por eso la muestra tardía no sirve para este analito aunque sirva para los otros. Los programas manejan la especificidad, que es baja, con una segunda etapa: repetir la tripsina en una nueva muestra a las dos o tres semanas, o pasar directamente al estudio de las mutaciones más frecuentes del gen regulador de la conductancia transmembrana sobre la misma tarjeta. En todos los casos el diagnóstico se confirma con la determinación de cloruro en sudor, que es la prueba de referencia, y el tamizaje sólo selecciona a quién estudiar.

Analito (qué se busca)

Tripsina inmunorreactiva

Matriz (en qué muestra)

Sangre entera de talón del recién nacido secada en papel de filtro, tomada a partir de las cuarenta y ocho horas de vida

Equipamiento necesario¿Dónde lo compro?

Troqueladora de discos; lector de inmunoensayo fluorométrico de tiempo resuelto o quimioluminiscente; incubadora, agitador y lavador de placas; equipamiento de biología molecular cuando el programa incluye el panel de mutaciones.

Reactivos¿Dónde lo compro?

Equipo de inmunoensayo para tripsina inmunorreactiva en sangre seca, con calibradores en matriz de sangre seca y controles; reactivos del panel de mutaciones si corresponde.

Material de laboratorio¿Dónde lo compro?

Tarjetas de papel de filtro; placas; micropipetas; registro con la fecha de la toma y las horas de vida.

Consumibles¿Dónde lo compro?

Tarjetas; discos; placas; puntas; reactivos y controles.

Unidad

kg/m³ · ng/mL de sangre entera · µg/L

Rango de referencia

El resultado del tamizaje no es un diagnóstico: un valor por encima del corte manda a recitar al bebé para una muestra de confirmación, y la confirmación es la que diagnostica, y el diagnóstico se confirma con la determinación de cloruro en sudor, que es la prueba de referencia. Ojo: la elevación es transitoria y cae a medida que el páncreas se fibrosa, así que una muestra tomada tarde puede dar normal en un bebé afectado

Norma que lo exige

La ley nacional de pesquisa neonatal obligatoria y su reglamentación, que impone el tamizaje a todo recién nacido; los programas provinciales de pesquisa, que fijan el circuito de recitación y confirmación

Norma que describe la técnica

Los insertos de los equipos de pesquisa neonatal; los procedimientos del programa, con el algoritmo de segunda etapa documentado por el laboratorio

Edición y vigencia de la norma

Insertos vigentes de los equipos en uso; protocolos vigentes del programa de pesquisa neonatal

Volumen de muestra

Unas gotas de sangre de talón que llenen por completo los círculos marcados en la tarjeta de papel de filtro

Conservación y transporte

La tarjeta se seca al aire en posición horizontal, a temperatura ambiente y sin calor directo, durante al menos tres horas, y nunca se apila húmeda ni se mete en bolsa plástica antes de secar: la humedad arruina la muestra y obliga a repetir la punción. Seca, se envía en sobre de papel y se conserva refrigerada si el envío se demora. La fecha y la hora de la toma y las horas de vida del bebé viajan con la tarjeta, porque todos los valores de corte dependen de ellas.

Límite de detección típico

Lo declara el inserto del equipo en uso

Incertidumbre típica

Incluye la variabilidad del punteado de la tarjeta además de la del ensayo

Área

Clínico/bioquímico

Fecha de última actualización: 1/10/2026

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