Identificación humana por haplotipos de cromosoma Y y de ADN mitocondrial

Fundamento

El cromosoma Y se transmite de padre a hijo varón sin recombinarse y el ADN mitocondrial de madre a toda su descendencia: los dos definen linajes, no individuos. Se amplifican los marcadores STR del cromosoma Y por PCR multiplex, o se secuencian las regiones hipervariables del ADN mitocondrial, y el haplotipo obtenido se compara con el de un familiar o con bases poblacionales de frecuencia.

Analito (qué se mide)

Haplotipos de cromosoma Y y de ADN mitocondrial

Matriz (en qué muestra)

Restos óseos; pelos sin raíz; muestras degradadas; mezclas

Equipamiento necesario¿Dónde lo compro?

Cabina de flujo laminar de área limpia separada; termociclador; secuenciador capilar o de nueva generación; fluorómetro para cuantificar ADN; equipo de pulverización criogénica de hueso.

Reactivos¿Dónde lo compro?

Kits de STR de cromosoma Y; reactivos de secuenciación; controles positivos y negativos; reactivos de extracción para muestras degradadas.

Material de laboratorio¿Dónde lo compro?

Tubos de baja adsorción; puntas con filtro; material descartable estéril.

Consumibles¿Dónde lo compro?

Kits de amplificación y de secuenciación; polímero del secuenciador.

Unidad

Haplotipo (perfil de alelos) · Frecuencia poblacional del haplotipo · índice de parentesco (LR)

Rango de referencia

El ADN mitocondrial se recupera de restos donde el ADN nuclear ya se perdió, porque hay cientos de copias por célula contra dos del núcleo

Norma que lo exige

Ley 26.548 del Banco Nacional de Datos Genéticos; normativa procesal sobre prueba pericial

Norma que describe la técnica

Recomendaciones de la ISFG; bases de referencia YHRD y EMPOP

Edición y vigencia de la norma

Recomendaciones ISFG sobre STR de cromosoma Y (2020) y sobre ADN mitocondrial (2014), vigentes

Volumen de muestra

1 a 5 g de hueso compacto o una pieza dentaria; uno a varios pelos con o sin raíz; hisopados

Conservación y transporte

La contaminación es el riesgo central: el analista aporta su propio ADN mitocondrial con solo hablar sobre la mesada. Se trabaja con doble guante, barbijo y en área física separada de la de amplificación, con el perfil de todo el personal registrado para descartar. Las muestras se conservan secas, nunca en bolsa plástica cerrada con humedad, y congeladas a -20 °C si el análisis se demora.

Límite de detección típico

Del orden de 10 a 100 picogramos de ADN nuclear; el mitocondrial rinde con menos

Incertidumbre típica

El resultado no es una medición sino una razón de verosimilitud, que se informa con su cálculo y la base poblacional usada

Área

Criminalística; Biología molecular; Clínico/bioquímico

Fecha de última actualización: 8/9/2026