Haplotipos de cromosoma Y

Fundamento

El cromosoma Y se hereda del padre sin recombinarse, de modo que todos los varones de una misma línea paterna comparten el mismo haplotipo. Eso define para qué sirve y para qué no: permite asignar una muestra a un linaje paterno, identificar restos cuando sólo hay parientes varones disponibles para comparar, y aislar el aporte masculino en una mezcla de fluidos, pero no individualiza, porque un hermano, un padre y un primo paterno dan el mismo resultado. Se analiza amplificando marcadores STR del cromosoma Y por PCR y separándolos por electroforesis capilar. El perfil se compara contra bases de datos poblacionales de haplotipos para estimar su frecuencia.

Analito (qué se busca)

Haplotipos de cromosoma Y

Matriz (en qué muestra)

Restos óseos; pelos sin raíz; muestras degradadas; mezclas

Equipamiento necesario¿Dónde lo compro?

Cabina de flujo laminar de área limpia separada; termociclador; secuenciador capilar o de nueva generación; fluorómetro para cuantificar ADN; equipo de pulverización criogénica de hueso.

Proveedores de Biología molecular.

Reactivos¿Dónde lo compro?

Juego de extracción de ADN para restos degradados; juego de amplificación de marcadores STR del cromosoma Y; patrón de tamaños; controles positivo y negativo; polímero del secuenciador capilar.

Proveedores de Biología molecular.

Material de laboratorio¿Dónde lo compro?

Tubos libres de nucleasas; puntas con filtro; placas; capilares.

Proveedores de Micropipetas y puntas.

Consumibles¿Dónde lo compro?

Juegos de extracción y de amplificación; polímero; capilares.

Unidad

m

Norma que lo exige

Ley 26.548 del Banco Nacional de Datos Genéticos; normativa procesal sobre prueba pericial

Norma que describe la técnica

Recomendaciones de la ISFG; bases de referencia YHRD y EMPOP

Edición y vigencia de la norma

Recomendaciones ISFG sobre STR de cromosoma Y (2020) y sobre ADN mitocondrial (2014), vigentes

Volumen de muestra

1 a 5 g de hueso compacto o una pieza dentaria; uno a varios pelos con o sin raíz; hisopados

Conservación y transporte

La contaminación es el riesgo central: el analista aporta su propio ADN mitocondrial con solo hablar sobre la mesada. Se trabaja con doble guante, barbijo y en área física separada de la de amplificación, con el perfil de todo el personal registrado para descartar. Las muestras se conservan secas, nunca en bolsa plástica cerrada con humedad, y congeladas a -20 °C si el análisis se demora.

Incertidumbre típica

El resultado no es una medición sino una razón de verosimilitud, que se informa con su cálculo y la base poblacional usada

Área

Criminalística; Biología molecular; Clínico/bioquímico

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Fecha de última actualización: 5/10/2026

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