Genotipado por microarreglos de polimorfismos y evaluación genómica de reproductores

Fundamento

Se extrae ADN de una muestra sencilla de tomar, en general pelo con bulbo o un botón de tejido de oreja tomado con la caravana, y se hibrida sobre un microarreglo que interroga entre veinte mil y ochocientos mil polimorfismos de un nucleótido distribuidos por todo el genoma. Cada marcador se genotipa por extensión de base única con detección fluorescente, y el algoritmo asigna el genotipo de cada posición. Con ese perfil se hacen tres cosas distintas. La evaluación genómica combina los genotipos con una población de referencia de animales que tienen genotipo y datos productivos medidos, y mediante modelos mixtos que incorporan la matriz de parentesco genómico estima el valor de cría de cada animal para cada característica: leche, grasa, proteína, facilidad de parto, peso al destete, área de ojo de bife, circunferencia escrotal. La imputación completa con métodos estadísticos los marcadores que un chip de baja densidad no midió, apoyándose en los haplotipos de la población, lo que permite usar chips baratos en el rodeo comercial. Y el mismo genotipo detecta los portadores de defectos genéticos recesivos, como la aracnomelia, la hidrocefalia y los haplotipos asociados a pérdida de preñez, que son la razón por la que muchas cabañas empezaron a genotipar.

Matriz (en qué muestra)

Sangre, pelo con bulbo, semen o tejido de oreja de bovinos, ovinos, porcinos y equinos; muestras de reproductores y de rodeos comerciales

Equipamiento necesario¿Dónde lo compro?

Extractor de ADN automatizado; fluorómetro; escáner de microarreglos con su sistema de fluidos e hibridación; termocicladores; servidor de cálculo con los programas de imputación y de evaluación genómica; freezer.

Reactivos¿Dónde lo compro?

Chips de genotipado de la especie; kits de extracción de ADN de pelo, sangre y tejido; reactivos de hibridación y de extensión; controles de genotipado.

Material de laboratorio¿Dónde lo compro?

Sobres y tarjetas de recolección de pelo; caravanas con botón de tejido; tubos con EDTA; placas de 96 pocillos; puntas con filtro.

Consumibles¿Dónde lo compro?

Chips; kits; placas; caravanas de muestreo.

Unidad

1 · número de marcadores genotipados · valor de cría en las unidades de cada característica · confiabilidad en porcentaje · portador o libre de cada defecto

Rango de referencia

Tasa de llamado de genotipos aceptable por encima del 95 % por muestra; confiabilidades genómicas del 50 al 75 % en animales jóvenes, frente al 30 a 40 % de la evaluación por pedigrí

Norma que lo exige

Las asociaciones de criadores y sus registros genealógicos, que incorporaron la evaluación genómica a las pruebas de progenie y exigen el genotipo para inscribir reproductores; el SENASA en cuanto a la habilitación de centros de inseminación artificial y de transferencia embrionaria; Ley 20.247 y las normas de propiedad de material genético; los contratos de venta de semen y de embrionesargentina e internacional

Norma que describe la técnica

Las guías de Interbull y del International Committee for Animal Recording sobre evaluación genética y genómica; los protocolos de las asociaciones de criadores argentinas y sus convenios con las universidades; los estándares de formato de genotipos de la industria y las recomendaciones sobre control de calidad de marcadores; ISO 24276 y las normas de laboratorio molecular como baseargentina e internacional

Edición y vigencia de la norma

Guías de Interbull vigentes; recomendaciones ICAR, edición 2024

Volumen de muestra

Veinte a treinta pelos con bulbo visible, un botón de tejido de oreja o 2 mL de sangre con EDTA por animal

Conservación y transporte

El pelo tiene que arrancarse, no cortarse: sin bulbo no hay ADN y la muestra se rechaza, que es el motivo del grueso de las repeticiones. Las tarjetas de pelo se guardan secas y a temperatura ambiente, y los botones de tejido en su conservante. La identificación del animal es tan importante como la muestra: un genotipo bien hecho pero mal asignado corrompe la base de datos de la asociación, y por eso el muestreo se hace con la caravana a la vista y con doble registro. Los resultados de portación de defectos se informan al criador con asesoramiento, porque tienen consecuencias comerciales.

Límite de detección típico

No aplica; se requiere una cantidad mínima de ADN de entre 20 y 50 nanogramos

Incertidumbre típica

La confiabilidad del valor de cría se informa siempre junto con el valor; los errores de genotipado individual están por debajo del 0,5 %

Área

Producción animal; Biología molecular; Veterinaria

Fecha de última actualización: 10/9/2026