Regiones de homocigosidad por microarreglos cromosómicos (array-CGH y SNP array)

Fundamento

Se marca el ADN del paciente con un fluoróforo y se lo hibrida contra un chip con cientos de miles de sondas repartidas por todo el genoma; la intensidad de cada punto dice cuántas copias hay de esa región. El formato con sondas de polimorfismos agrega información de genotipo, que es lo que permite ver pérdidas de heterocigosidad y mosaicos. El resultado se interpreta contra bases de datos de variantes, y esa interpretación es la parte más difícil del estudio. Esta determinación sólo es posible con el formato que lleva sondas de polimorfismos: el de comparación genómica no da genotipo y no puede verlas.

Analito (qué se busca)

Regiones de homocigosidad

Matriz (en qué muestra)

Sangre periférica con EDTA; líquido amniótico y vellosidades coriales; restos de aborto; tejido; ADN extraído

Equipamiento necesario¿Dónde lo compro?

Escáner de microarreglos; horno de hibridación; estación de lavado; fluorómetro y espectrofotómetro para controlar el ADN; termociclador; programa de análisis de variantes de número de copias.

Proveedores de Estufas, muflas y hornos · Espectrofotometría UV-Vis · Biología molecular.

Reactivos¿Dónde lo compro?

Chips de microarreglos de cobertura clínica; juegos de marcado e hibridación; ADN de referencia; enzimas de fragmentación y de marcado; soluciones de lavado.

Material de laboratorio¿Dónde lo compro?

Tubos con EDTA; tubos y puntas libres de nucleasas; cámaras de hibridación.

Proveedores de Micropipetas y puntas.

Consumibles¿Dónde lo compro?

Chips; kits de marcado; reactivos de lavado.

Proveedores de Reactivos y solventes.

Unidad

Ninguna · número de copias · kb o Mb de tamaño de la variante · coordenadas genómicas · clasificación de patogenicidad

Rango de referencia

Se informan cuando superan el tamaño que fija el protocolo; su interpretación exige asesoramiento genético previo

Norma que lo exige

El Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y la Ley 26.689 de cuidado integral de las personas con enfermedades poco frecuentes, que garantiza el diagnóstico; las obras sociales y prepagas, que cubren el estudio con la indicación médica; Ley 26.529 de derechos del paciente y el asesoramiento genético previo; los laboratorios se habilitan según la Ley 17.132 y las normas provinciales

Norma que describe la técnica

Las guías del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica sobre microarreglos con sondas de polimorfismos

Edición y vigencia de la norma

ACMG/ClinGen (Riggs y colaboradores, 2020); ISCN 2020

Volumen de muestra

3 a 5 mL de sangre con EDTA, o 10 a 20 mL de líquido amniótico, o 10 a 20 mg de vellosidades o tejido; 0,5 a 1 µg de ADN de buena calidad

Conservación y transporte

La sangre con EDTA se conserva refrigerada hasta una semana; el líquido amniótico y las vellosidades se procesan lo antes posible y se cultivan en paralelo como respaldo. Las vellosidades se limpian de tejido materno bajo lupa; una contaminación materna disfraza el resultado del feto. El ADN de restos de aborto puede estar degradado y necesita verificación de calidad antes de gastar el chip. El consentimiento informado y el asesoramiento genético son parte del estudio, porque los hallazgos incidentales y las variantes de significado incierto son frecuentes.

Límite de detección típico

Variantes de número de copias de 50 a 100 kb en todo el genoma; mosaicos desde el 10 a 20 % con SNP array

Incertidumbre típica

Sensibilidad mayor al 99 % para variantes por encima de la resolución; la clasificación de las variantes de significado incierto cambia con la evidencia

Área

Biología molecular; Clínico/bioquímico

Fecha de última actualización: 1/10/2026

Ficha N.º 3215 · ¿Ves algo para corregir? Escribinos