Tamizaje prenatal no invasivo de microdeleciones por secuenciación de ADN fetal libre en sangre materna

Fundamento

De la sangre materna se separa el plasma sin romper los glóbulos blancos, se extrae el ADN libre circulante —una mezcla del de la madre y del de la placenta—, se prepara una biblioteca y se secuencia en masa. El análisis cuenta cuántas lecturas caen en cada cromosoma y las compara con lo esperado: un exceso proporcional a la fracción fetal indica una copia de más. Si esa fracción no alcanza, el estudio no se informa, porque la diferencia a detectar es menor que el ruido. Para las microdeleciones hace falta mucha más profundidad de secuenciación, porque se busca la ausencia de un fragmento pequeño dentro de un cromosoma y no el exceso de un cromosoma entero.

Analito (qué se busca)

Microdeleciones

Matriz (en qué muestra)

Sangre periférica materna desde la semana 10 de gestación, en tubos con estabilizador de células

Equipamiento necesario¿Dónde lo compro?

Centrífuga refrigerada; extractor de ADN libre circulante; equipo de preparación de bibliotecas; secuenciador masivo; servidor con el software de análisis validado y la referencia de embarazos normales; fluorómetro.

Proveedores de Centrífugas · Biología molecular.

Reactivos¿Dónde lo compro?

Tubos con estabilizador de células; juegos de extracción de ADN libre circulante; juegos de preparación de bibliotecas; reactivos de secuenciación; controles de plasma con fracción fetal conocida.

Proveedores de Reactivos y solventes.

Material de laboratorio¿Dónde lo compro?

Tubos de baja adsorción; puntas libres de nucleasas; celdas de flujo.

Proveedores de Micropipetas y puntas.

Consumibles¿Dónde lo compro?

Tubos especiales; kits; celdas de flujo; controles.

Unidad

Ninguna · alto o bajo riesgo por cromosoma · puntaje z · % de fracción fetal · sexo fetal si se solicita

Rango de referencia

Es la indicación más discutida del panel: su valor predictivo positivo es bajo y las guías no la recomiendan como tamizaje poblacional

Norma que lo exige

Ley 26.529 de derechos del paciente y el consentimiento informado con asesoramiento genético previo; Ley 25.326 para los datos genéticos; los reactivos y las plataformas requieren registro ante la ANMAT; las obras sociales y prepagas cubren el tamizaje según sus normas y con indicación; los laboratorios se habilitan según la Ley 17.132 y las normas provincialesargentina e internacional

Norma que describe la técnica

Las guías del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG, 2023) y de la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal sobre el tamizaje prenatal con ADN libre; las recomendaciones del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos; las validaciones publicadas de cada plataforma; ISO 15189; los programas de evaluación externa de la calidadargentina e internacional

Edición y vigencia de la norma

Guía ACMG (2023); ISO 15189:2022

Volumen de muestra

10 a 20 mL de sangre materna en uno o dos tubos con estabilizador de células, desde la semana 10; se registra la edad gestacional, el peso materno y si el embarazo es múltiple o por donación de óvulos

Conservación y transporte

La sangre se toma en tubos con estabilizador de células y se transporta a temperatura ambiente sin congelar ni agitar; en tubos con EDTA comunes hay que separar el plasma en pocas horas. La hemólisis y la contaminación con células maternas diluyen la fracción fetal y producen resultados no válidos. El asesoramiento genético antes y después es parte del proceso: la paciente tiene que saber que es un tamizaje, qué detecta y qué no, y que un alto riesgo se confirma con un estudio invasivo antes de cualquier decisión.

Límite de detección típico

Fracción fetal mínima del 2 a 4 % para un resultado válido

Incertidumbre típica

Valor predictivo positivo del 80 a 90 % para trisomía 21 en la población general y menor para trisomías 13 y 18 y aneuploidías sexuales; por eso se confirma

Área

Biología molecular; Clínico/bioquímico

Fecha de última actualización: 1/10/2026

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